Колобома радужки глаза


Колобома радужки глаза - что это, симптомы и методы лечения

Организм человека гармоничен и целостен, все в нем взаимосвязано и предусмотрено для определенных целей, выполняет свои функции. Однако никто не застрахован от того, чтобы именно в его теле произошли какие-то изменения, иногда – в негативную сторону. Очень уязвимы перед различными воздействиями органы зрения, которые имеют радужку – ту самую, что и придает цвет глазам. Однако нужна она не только для красоты, но и для зрения. Одна из распространенных аномалий, которая может сказаться на том, насколько качественно человек видит — колобома радужки глаза.

Колобома радужки глаза

Радужка: ее функции

Содержание статьи

Радужка глаза – эта та часть органа зрения, на которую каждый обращает внимание при общении с другим человеком. Именно она ответственна за то, какой окрас имеют глаза у человека, так как содержит определенного оттенка пигментные клетки. Во всей глазной системе она располагается прямо между передней камерой и хрусталиком, является элементом сосудистой оболочки. Основная функция радужки – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть. Другая ее функция – защита той самой сетчатки от чрезмерного переосвещения. Таким образом, от того, насколько правильно она работает, будет во многом зависеть и качество зрения.

Человеческий глаз

Форма радужки круглая, с ровным отверстием в середине – зрачком. Оболочка состоит из двух групп мышц, одна из которых располагается вокруг зрачка и заставляет его сокращаться (сфинктер), а другие мышцы (диалаторы) имеются по всей радужке и помогают зрачку расширяться. Мышцы реагируют на свет и в зависимости от его количества заставляют зрачок то увеличиваться, то сужаться. Чем больше света, тем сильнее сужается зрачок.

Сосудистая (средняя) оболочка глаза

Что такое колобома?

Под загадочным словом «колобома» подразумевается дефект какой-либо оболочки глаза, при котором часть этой оболочки отсутствует. Обычно такое нарушение является врожденным, однако встречаются и приобретенные формы.

Вид глаза до операции (заращение зрачка, базальная колобома радужки, мутный хрусталик)

На заметку! Термин «колобома» появился в начале XIX века, его ввел в медицину и стал первым использовать ученый Вальтер. С греческого языка термин переводится как недостающий элемент или недостающая часть.

Врожденная форма колобомы формируется у будущего ребенка во время его развития в утробе матери. Глаза у зародыша начинают развиваться уже на второй неделе после зачатия. Далее происходит формирование глазного бокала, в нижней части которого первое время имеется небольшая щель, которая со временем закрывается. Однако радужка развивается только на 4-5 месяце беременности. Если человеку суждено столкнуться с колобомой, то формироваться она начинает как раз в это время и связана с нарушением процессов закрытия эмбриональной щели.

Колобома радужной оболочки

Сама по себе колобома – это либо сложный дефект, связанный с нарушениями сразу и в области сетчатки, и сосудистой оболочки, и хрусталика и т. д., либо же характеризуется наличием лишь небольшого нарушения края окружности зрачка.

На заметку! Врожденная колобома, как правило, отмечается у одного человека из 6000. Это довольно известная форма аномалий глаза.

Таблица. Типы колобом.

ТипИнформация
Врожденная либо приобретенная Отличается в зависимости от причины, вызвавшей эту аномалию.
Полная или неполная Оказывается, при колобоме могут поражаться слои радужки в разном количестве – либо все разом, либо частично. В зависимости от этого и будет определяться тип колобомы в конкретном случае.
Односторонняя или двусторонняя В первом случае поражается один глаз, во втором – сразу оба.
Атипичная и типичная Колобома типичная обычно локализуется в нижне-назальной части радужной оболочки, а вот другие места расположения дают право называть аномалию атипичной.

Врожденная колобома

Также сама по себе колобома может быть разной. Различают колобому хориоидеи, хрусталика, аппарата аккомодации, век или зрительных нервов.

Симптоматика

Колобому радужки не так сложно распознать, как кажется. Эта часть глаза претерпевает достаточно сильные изменения – на ней формируется заметный глазу дефект, напоминающий по форме замочную скважину или грушу и обычно находящийся в нижней части радужки. Край зрачка может быть целостным, если колобома не выходит за пределы радужки. Глаз точно так же реагирует на свет, его функции как таковые не нарушаются. А вот регулировать поток световых лучей, поступающий к сетчатке, полноценно глаз не может. Из-за этого качество зрения при колобоме все-таки снижается, если сравнить со здоровым глазом. Если дефект появился с обеих сторон, то у больного может быть выявлен нистагм.

Фото колобоми оболочки глаза

На заметку! При колобоме отмечается особый вид ослепления глаза, не являющийся слепотой в обычном понимании этого слова.

Чаще всего наблюдается колобома односторонняя, но иногда дефект может быть виден на обоих глазах. Если патология врожденная, то зрачок может сокращаться, как обычно, а вот при приобретенной ее форме функции сфинктера зрачка нарушаются. При приобретенной колобоме зрачок не способен реагировать на свет.

Послеоперационная полная колобома радужки

Одна из опасностей колобомы – это получение психологической травмы. Особенно восприимчивы к этому дети. Зрачок может приобрести необычную форму – это косметический дефект, который многих смущает.

Причины патологии

Причин, вызывающих колобомы, не много, их можно поделить на группы в зависимости от типа дефекта. Так, врожденная колобома формируется из-за нарушений процессов развития эмбриона человека. Приобретенная появляется в результате получения травм, развитии ряда некрозов или из-за операций.

Есть много причин появления колобомы

Обычно колобома существует сама по себе, но в ряде случаев при ней наблюдаются и другие патологии – например, при так называемом синдроме Чардж также присутствуют порок сердца, дефекты органов слуха, задержка развития. При синдроме Экарди наблюдается не только колобома радужки, но и гипоплазия зрительных нервов, колобома хориоидеи и т. д.

Синдром Айкарди (Экарди). МРТ

Диагностика патологии

Несмотря на то, что выявить колобому радужки достаточно легко, просто осмотрев глаза, врачи все равно проводят ряд обследований. Для начала, конечно, производится обычный наружный осмотр и собирается анамнез пациента. Далее производится исследование того, как глаз реагирует на световые лучи. Также могут понадобиться биомикроскопия, МРТ мозга.

Осмотр у офтальмолога

На заметку! Опытный медик легко сможет определить, является ли колобома врожденной или же она приобретенная.

Только после полного осмотра и определения характера патологии офтальмолог будет принимать решение о необходимости проведения операции по исправлению данного дефекта. В ряде случаев достаточно просто использовать более простые методы коррекции.

Выявить колобому несложно

Лечение патологии

Если колобома врожденная и отмечена у ребенка, то каких-либо экстренных мер по лечению обычно не принимается. Для начала врач будет наблюдать за состоянием глаз малыша, проведет ряд исследований – все они осуществляются на протяжении первых 6 месяцев после появления ребенка на свет. Возможно, потребуется проведение профилактических мероприятий.

Колобома

Только спустя полгода врач сможет решить, имеются ли показания к проведению операции по устранению колобомы. Например, нет смысла в хирургическом вмешательстве, если колобома имеет небольшие размеры и не отражается на состоянии здоровья глаз и качестве зрения.

Чтобы снизить количество света, поступающего через зрачок к радужке и раздражающего глаза, используют контактные линзы темных цветов с прозрачным центром либо очки с сеткой. Эти меры помогут избежать ослепления. Операция же будет проводиться лишь в случае особых показаний – таких как серьезное нарушение зрительных функций.

При лечении используются контактные линзы

На заметку! Существуют различные типы операций по коррекции такого дефекта, как колобома. Среди них есть как наносящие глазу достаточно серьезные повреждения, так и те, что считаются менее травматичными. Но выбирать методику, скорее всего, будет врач в зависимости от определенных показаний.

Большое значение при лечении колобомы оперативным путем имеет выбор подходящего медицинского учреждения. Стоит обратиться именно в ту клинику, где работают опытные врачи, способные не только точно поставить диагноз и определить состояние глаз, но и провести при необходимости операцию правильно и аккуратно.

Хирургия глаза

Видео – Пластика радужки

Как уберечь глаза от травм?

Одна из распространенных причин появления колобом радужки – травмирование глаз. От этого никто не застрахован, но снизить уровень риска получения травмы можно, соблюдая ряд рекомендаций. Изучим, каким образом можно попытаться снизить риск повреждения глазного яблока.

Шаг 1. Для начала следует отправиться в ближайшую оптику и приобрести там качественные солнцезащитные очки. Они должны не только защищать глаза от ультрафиолета, но и быть прочными. Лучше всего купить очки из качественного пластика, так как в случае разбивания стеклянных очков в глаза могут попасть очень мелкие осколки.

Солнцезащитные очки

Шаг 2. Стоит внимательно вести себя за рулем – это поможет снизить риск попадания в ДТП и получения травм различной степени тяжести.

Будьте внимательны за рулем

Шаг 3. Запрещается долго смотреть на предметы, отражающие солнечные лучи. Также не стоит смотреть на само солнце.

Не смотрите на источники яркого света

Шаг 4. При работе со строительным инструментом, в саду или при любой другой деятельности, представляющей риск для глаз, важно всегда использовать защитные очки. Пренебрежение техникой безопасности до добра еще не доводило никого.

Защитные очки

Шаг 5. Купаясь в бассейне, а тем более – в открытых водах, важно надевать плавательные очки. Они не дадут чему-либо попасть в глаза и травмировать их.

Плавательные очки

Шаг 6. Тереть глаза запрещено. Особенно важно не трогать органы зрения на ходу, в движущемся транспорте. Очень осторожны должны быть девушки с длинным маникюром.

Не трите глаза

Колобома радужки – не самое ужасное заболевание глаз. С ней вполне можно жить и не беспокоиться о том, что патология разовьется или глаза станут видеть хуже. Скорее, тут больше будет беспокоить эстетический аспект. Однако заниматься ли исправлением дефекта или оставить все, как есть, нужно решать вместе с офтальмологом.

Колобома - EyeWiki

Зарегистрируйтесь в конкурсе «Жители и стипендиаты»

Записаться на Международный конкурс офтальмологов

Alpa S. Patel, MD, Cat Nguyen Burkat, MD FACS, David J. Herren, MD, Sadiqa K Stelzner, MD, FACS, Джон Дэвис Аккара, доктор Кабир Хоссейн, Кошик Трипати, MD (AIIMS), FRCS (Глазго) , Луиза А. Маун, доктор медицины, FACS и Майкл Т Йен, доктор медицины

присвоенный статус до даты

Луиза А. Маун, доктор медицины, FACS, 9 апреля 2020 года.

ICD-10 коды

  • Колобома века: Q10.3
  • Колобома (ирис): Q13.0
  • Колобома хрусталика глаза: Q12.2
  • Колобома диска зрительного нерва: h57.319
  • Колобома сосудистой оболочки и сетчатки: Q14.8
  • Колобома макулы: Q14.8

Колобома происходит от греческого колобома , что означает изуродованный, урезанный или с дефектом. Термин используется для описания глазных дефектов век, радужной оболочки, хрусталика, ресничного тела, зонул, сосудистой оболочки, сетчатки или зрительного нерва.Как правило, он находится в инфероназальном квадранте вовлеченной структуры и часто связан с микрофтальмией. Это может затронуть один глаз (односторонний) или оба глаза (двусторонний).

Важно дифференцировать колобомы, вовлекающие земной шар, от колобом век. В любом случае они могут поражать один глаз (односторонний) или оба глаза (двусторонний).

Рисунок 1. Обратите внимание на эксцентрическую инвагинацию зрительного пузырька, который образует зародышевую трещину. Фото любезно предоставлено AAO. [1]

Колобома радужки, ресничного тела, сосудистой оболочки, сетчатки и / или зрительного нерва происходит из-за неудачного или неполного закрытия эмбриональной трещины (также известной как хориоидальная или зрительная трещина) во время развития. Колобомы глаза расположены в нижнем носовом квадранте. Эмбриональная трещина развивается из-за эксцентрической инвагинации зрительного пузырька, оставляя зазор инфероназально. Этот разрыв позволяет гиалоидной артерии получить доступ к внутреннему глазу и имеет решающее значение для дальнейшего развития глаз.Витамин А (ретинол), который, как было показано ранее, имеет решающее значение для нормального развития глаз, [2] также считается неотъемлемой частью этого процесса. [3] [4] На модели животных с колобомой глаза, в которой отсутствует ретинолдегидрогеназа, добавление ретиноевой кислоты обеспечивает нормальное развитие глаза. [5]

Закрытие эмбриональной трещины происходит в течение второго месяца эмбрионального развития. Закрытие трещины начинается на 33-й день беременности и позволяет повысить давление на земной шар.Процесс начинается на экваторе и продолжается спереди и сзади. Широкий спектр заболеваний может быть результатом дефектов закрытия, начиная от легкого и бессимптомного до микрофтальмии или даже анофтальма. Дефекты замыкания на любом полюсе имеют разные результаты. Колобомы радужной оболочки или ресничного тела возникают в результате нарушений полного переднего закрытия, в то время как колобомы сосудистой оболочки, сетчатки или зрительного нерва приводят к нарушениям заднего закрытия. [6]

Колобома хрусталика связана с дефектом или отсутствием развития зонул в любом сегменте.Соответствующее уплощение экватора хрусталика связано с недостаточным натяжением капсулы хрусталика, что может привести к последующему сокращению и надрезу в этой области. Таким образом, термин «колобома хрусталика» является неправильным, потому что ткань, потерянная при этом дефекте, относится к зонам, а не к линзе. [7] [8]

Колобома века имеет эмбриологическое происхождение от колобомы земного шара. Колобомы век, как правило, расположены на верхнем медиальном верхнем веке.Колобома век возникает из-за дефекта развития век; или во время слияния, происходящего в течение третьего и четвертого месяцев эмбриологического развития, или во время повторного разделения, которое происходит в шестом или седьмые месяцы [9] [10] Хотя последовательность развития век сама индуцируется развивающимся глобусом, нет четких доказательств того, что колобома век является результатом аномалий глобуса. [11] Колобомы века располагаются вдоль спектра черепно-лицевых расщелин и могут возникать как отдельные пороки развития или как связанные с глазными или системными аномалиями. [12] [13]

Колобома глаза из-за неудачного закрытия эмбриональной трещины возникает в 0,5 - 2,2 случаев на 10 000 живорождений. [12] [13] Он может быть спорадическим или наследственным и в некоторых случаях связан с системными расстройствами. [14]

Веко колобома, по оценкам, встречается в 0,2 - 0,8 случаев на 10 000 живорождений, и также может возникать de novo или быть наследственным. [15] Колобомы век также могут возникать как отдельные дефекты или как часть синдромного состояния. [9]

Ассоциация с другими системными нарушениями:

Существуют многочисленные синдромальные и хромосомные аномалии, связанные с увеальной колобомой, включая трисомии, дупликации, делеции и перицентрические инверсии. [8]

Конкретные расстройства включают в себя:

    • 13q синдром делеции
    • Синдром Айкарди
    • Синдром базальноклеточного невуса (карциномы)
    • Синдром Кателя-Манцке
    • Синдром кошачьего глаза
    • CHARGE Синдром
    • Врожденная контрактурная арахнодактилия
    • Гуморадиальный синостоз
    • Синдром Кабуки
    • Lenz микрофтальмический синдром
    • Синдром линейного сального невуса
    • Синдром Меккеля-Грубера
    • Синдром MIDAS
    • Орально-лицевой-цифровой синдром (тип VIII)
    • Синдром Рубинштейна-Тайби
    • Синдром Шегрена-Ларссона
    • Трисомия 13 (синдром Патау)
    • Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
    • Синдром Уокера-Варбурга


Связь с другими нарушениями зрения или особенностями глаза:

    • Катаракта
    • Разница в цвете глаз между двумя глазами (гетерохромия)
    • Глаукома
    • Увеличение риска отслоения сетчатки
    • Увеличение толщины роговицы
    • Непроизвольные движения глаз (нистагм)
    • близорукость (близорукость) или дальнозоркость (дальнозоркость)
    • Плохое зрение или дефект поля зрения
    • Задняя стафилома
    • Порок развития сетчатки (дисплазия сетчатки)
    • Малый глаз (микрофтальмия)


Колобома века обычно обнаруживается в верхнем веке и часто изолирована, за исключением ассоциации с синдромом Голденхара.В противоположность этому, колобома нижнего века часто ассоциируется с синдромом Тричера-Коллинза. [7]

Колобома века обычно находится в верхнем веке и часто изолированы за исключением ассоциации с синдромом Голденхара. В напротив, колобома нижнего века часто ассоциируется с синдромом Тричера-Коллинза. [16]

Физическое обследование как внешней, так и внутренней поверхности век может выявить очевидные дефекты, которые обычно можно увидеть во время или вскоре после рождения.Колобома века, однако, может быть минимальной и не может быть оценена до более позднего возраста. (Фигура 2)

Колобома, расположенная спереди, часто проявляется как дефект ткани радужки в форме замочной скважины. Они классифицируются как «типичные», если обнаружены в инфероназальном квадранте пораженной структуры и «нетипичной», если она найдена в другом месте. Роговица, ресничное тело и зоны также могут быть вовлечены. (Рисунок 4)

Колобома линзы рассматривается как уплощение экватора линзы в области отсутствия зональных волокон.Это лучше всего визуализируется в расширенном глазу и может быть случайно диагностировано, поскольку они почти всегда протекают бессимптомно. (Рисунок 3)

Рис. 2. Колобома верхнего века. Фото любезно предоставлено AAO. [17] Рисунок 3. Колобома хрусталика. Фото любезно предоставлено AAO. [18] Рис. 4. Типичная колобома радужки. Фото любезно предоставлено AAO. [19]

Расположенная сзади колобома может вовлекать зрительный нерв, сетчатку и сосудистую оболочку.Если сетчатка вовлечена, она сокращается до глиальной ткани без основного RPE или сосудистой оболочки. Это проявляется в виде области отбеливания, часто с отложением пигмента на стыке колобомы и нормальной сетчатки. Если задействован зрительный нерв, он может иметь вид от физиологического купирования до обширного поражения сетчатки (как показано на рисунке ниже). Экзаменатор должен быть осторожен во время первоначального обследования, чтобы оценить отслоение сетчатки, так как у пациентов с колобомой повышен риск возникновения этого.

Рис. 5. Колобома с участием зрительного нерва, сетчатки и сосудистой оболочки в типичных инфароназальных квадрантах. Фото любезно предоставлено AAO. [20] Рисунок 6. Колобома зрительного нерва. Фото любезно предоставлено AAO. [21]
Зональные волокна через колобому радужки

Отслоение сетчатки и катаракта являются наиболее распространенными осложнениями, связанными с ретинохориоидальной колобомой. Колобома заднего полюса связана с повышенным риском отслойки сетчатки, встречается у 23-42% пациентов. [22]

Радужная колобома с катарактой. Зональные волокна видны через ирисовую щель.

Катаракта нескольких разновидностей связана с колобомой, включая пигментные отложения, субкапсулярную, кортикальную, переднюю и заднюю полярную и общую помутнение. Сообщалось также о подвывихе линз в случаях с участием зонул или цилиарного тела. Это также соображение для пациента, перенесшего операцию по удалению катаракты. [7] [8]

Осложнения колобомы века связаны, главным образом, с воздействием роговицы из-за больших дефектов верхнего века, что приводит к воздействию кератопатии и изъязвлению роговицы, если их не лечить. [23] [24]

Веки

  • Синдром врожденной амниотической полосы
  • Травма века
  • Энтропион

Ирис

  • Аниридия
  • Гетерохромия ирисы
  • Ирис Неви
  • Ирис травма
  • Ирис атрофия
  • синдром Ригера

зрительного нерва

  • Утренняя слава диск
  • Врожденные оптические ямки
  • Стафилома зрительного нерва


Ретинохориоидальные колобоматы обычно легко отличить от воспалительных поражений и других причин лейкокории.

Веко Колобома

Смазка должна быть обеспечена, если есть какие-либо признаки нарушения крышки и защиты роговицы. Рекомендуется оценка с помощью окулопластика, чтобы определить, следует ли проводить реконструкцию крышки.

Объектив Колобома

Рефракционную ошибку следует лечить с помощью корректирующих линз. Если это тяжело и невозможно исправить с помощью явной рефракции, рассмотрите возможность удаления линзы с помощью размещения ИОЛ, чтобы предотвратить развитие амблиопии. Однако следует проявлять осторожность, поскольку существуют зональные нарушения, которые могут осложнить хирургическое вмешательство.

Хориоретинальная колобома

Наиболее важным предиктором визуального исхода является выявление нормальной фовеальной анатомии. [25] [26]

Пациенты с двусторонней увеальной колобомой или односторонней колобомой плюс еще одна системная аномалия должны быть направлены к специалисту по генетике для оценки системных расстройств. [7]

Монокулярные меры предосторожности следует строго рассмотреть для любого пациента с односторонней колобомой и, как следствие, снижением остроты зрения на пораженной стороне.

Интервальный мониторинг отслойки сетчатки должен проводиться с помощью расширенного обследования глазного дна примерно каждые 6-12 месяцев или раньше, если указано для пациентов с задней колобомой. Существует риск отслоения сетчатки, который может достигать 40%. Профилактический лазер для таких глаз может уменьшить частоту отслоения сетчатки [27] , хотя рандомизированное исследование для этого еще не доступно.

Необходимо предпринять такие меры, как исправление, чтобы максимизировать зрительный потенциал пораженной стороны, так как часто присутствует нормальная сетчатка и часто возникает рефракционная ошибка, что ставит пациентов на риск амблиопии. [26]

  1. cup Оптическая чаша и стебель с открытой эмбриональной щелью внизу. на
  2. , Hyatt, G.A. & Dowling, J.E. Retinoic acid. Ключевая молекула для развития глаз и фоторецепторов. Инвестировать. Ophthalmol. Видимый Sci. 38, 1471–1475 (1997).
  3. ada Nadauld, L.D. et al. Двойные роли для аденоматозного полипоза кишки в регуляции биосинтеза ретиноевой кислоты и Wnt во время развития глаза.Proc. Natl. Акад. Sci. U. S. A. 103, 13409-13414 (2006).
  4. ↑ Hornby, S.J., Ward, S.J. & Gilbert, C.E. Рождение глаза дефекты у людей могут быть вызваны наследственно предрасположенность к последствиям материнского дефицита витамина А во время беременности. Med. Sci. Монит. Int. Med. J. Эксп. Clin. Местожительство 9, HY23–26 (2003).
  5. Wilson JG, Roth CB, Warkany J. Анализ синдрома пороков развития, вызванных дефицитом витамина а у матери. Последствия восстановления витамина А в разное время во время беременности.Я J Анатомия. 1953; 92 (2): 189-217.
  6. ↑ Friedman, N.J. & Kaiser, P.K. Основы офтальмологии . Elsevier Health Sciences (2007).
  7. 7,0 7.1 7.2 7.3 Onwochei, B.C., Simon, J.W., Bateman, J.B., Couture, K.C. & Mir, E. O. colobomata. Surv. Ophthalmol. 45, 175–194 (2000).
  8. 8,0 8,1 8,2 Бавбек Т., Огют, М. С. и Казокоглу, Х. Врожденная колобома хрусталика и связанные с ним патологии.Док. Ophthalmol. Adv. Ophthalmol. 83, 313–322 (1993).
  9. 9009 9,0 9,1 Тауфик Х. А., Абдулхафез М. Х., Фуад Я. А., Даттон Дж. Дж. Эмбриологическое и внутриутробное развитие человеческого века. Офтальмологическая и реконструктивная хирургия , 32 (6), 407 (2016).
  10. ↑ Byun, T.H., Kim, J.T., Park, H.W., & Ким В. К. График развития верхних век у поэтапных эмбрионов и плодов человека. Анатомический отчет: достижения в области интегративной анатомии и эволюционной биологии , 294 (5), 789-796 (2011).
  11. . Мейталер Х., Конишевский Г. Колобомы век. Фортшрит Офтальмол. З. Дч. Ophthalmol. Ges. 82, 391–392 (1985).
  12. 12,0 12,1 Варбург М. Классификация микрофтальмов и колобом. J. Med. Жене. 30, 664–669 (1993).
  13. 13,0 13,1 Столл С., Алембик Ю., Дотт Б. и Рот М. П. Эпидемиология врожденных пороков развития глаз у 131 760 последовательных родов. Офтальмологический педиатр.Жене. 13, 179–186 (1992).
  14. ↑ Пагон, Р. А. Глазная колобома. Surv. Ophthalmol. 25, 223-236 (1981).
  15. ↑ Smith, H. B., Verity, D. H., & Collin, J.R. O. Заболеваемость, эмбриология и глазно-лицевые аномалии, связанные с колобомы век. Глаз , 29 (4), 492-498 (2015).
  16. ↑ Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Treacher Синдром Коллинза: этиология, патогенез и профилактика. Eur J Hum Genet 2009; 17 (3): 275–280.
  17. ↑ Истинная колобома верхнего века. на
  18. ↑ Колобома хрусталика. на
  19. ↑ Типичная колобома радужки, правый глаз. на
  20. ↑ Колобома. на
  21. col Колобома зрительного нерва, правый глаз. на
  22. ↑ Шуберт, Х.D. Структурная организация хориоидальных колобом молодых и взрослых пациентов и механизм отслойки сетчатки. Сделка Am. Ophthalmol. Soc. 103, 457–472 (2005).
  23. ↑ Л. Л. Сеа, К. Т. Чу и К. С. Фонг, «Врожденная верхняя крышка колобомы: управление и визуальный результат », офтальмологический пластик и Реконструктивная хирургия , вып. 18, нет 3, с. 190–195 (2002).
  24. А. К. Гровер, З. Чаудхури, С. Малик, С. Багеджа и В. Менон, «Врожденные колобомы век у 51 пациента», Журнал детской офтальмологии и косоглазия , том.46, нет. 3, с. 151–159 (2009).
  25. ↑ Олсен, Т. В. Острота зрения у детей с колобоматозными дефектами. Тек. ОПИН. Ophthalmol. 8, 63–67 (1997).
  26. 26,0 26,1 Олсен, Т. В., Саммерс, С. Г. и Кноблох, В. Х. Прогнозирование остроты зрения у детей с колобомами зрительного нерва. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus 33, 47–51 (1996).
  27. ↑ Tripathy K, Chawla R, Sharma YR, Venkatesh P, et al. Профилактическая лазерная фотокоагуляция колобомы дна: действительно ли это помогает? Acta Ophthalmol.2016; 94 (8): e809-E810.

Coloboma - Genetics Home Reference

Колобома - это нарушение зрения, которое возникает до рождения. В колобомах отсутствуют кусочки ткани в структурах, которые образуют глаз. Они могут появляться в виде надрезов или щелей в одном из нескольких, включая окрашенную часть глаза, называемую радужной оболочкой; специализированная светочувствительная ткань, которая выравнивает заднюю часть глаза; слой кровеносных сосудов под сетчаткой, называемый сосудистой оболочкой; или, которые несут информацию от глаз к мозгу.

Колобомы могут присутствовать в одном или обоих глазах и, в зависимости от их размера и местоположения, могут влиять на зрение человека.Колобомы, влияющие на радужную оболочку, которые приводят к появлению зрачка в «замочной скважине», обычно не приводят к потере зрения. Колобомы, вовлекающие сетчатку, приводят к потере зрения в определенных частях поля зрения. Большие колобомы сетчатки или те, которые затрагивают зрительный нерв, могут вызвать плохое зрение, что означает потерю зрения, которая не может быть полностью исправлена ​​с помощью очков или контактных линз.

У некоторых людей с колобомой также есть состояние, которое называется микрофтальмия. В этом состоянии одно или оба глазных яблока ненормально маленькие.У некоторых пострадавших глазное яблоко может отсутствовать полностью; однако даже в этих случаях обычно присутствует некоторая оставшаяся ткань глаза. Такая тяжелая микрофтальмия должна отличаться от другого состояния, называемого анофтальмия, при котором глазное яблоко вообще не образуется. Однако термины анофтальм и тяжелая микрофтальмия часто используются взаимозаменяемо. Микрофтальмия может привести или не привести к значительной потере зрения.

Люди с колобомой могут также иметь другие аномалии глаза, включая помутнение хрусталика глаза (), повышенное давление внутри глаза (), которое может повредить зрительный нерв, проблемы со зрением, такие как близорукость (), непроизвольная спина и движения четвертого глаза (нистагм) или отделение сетчатки от задней части глаза ().

У некоторых людей колобома является частью синдрома, который поражает другие органы и ткани организма. Эти формы состояния описаны как синдромальные. Когда колобома возникает сама по себе, она описывается как несиндромальная или изолированная.

Колобомы, вовлекающие глазное яблоко, должны быть отличены от промежутков, которые происходят в веках. Хотя эти разрывы век также называют колобомами, они возникают из-за аномалий в различных структурах во время раннего развития.

Колобома - EyeWiki

Зарегистрируйтесь в конкурсе «Жители и стипендиаты»

Записаться на Международный конкурс офтальмологов

Alpa S. Patel, MD, Cat Nguyen Burkat, MD FACS, David J. Herren, MD, Sadiqa K Stelzner, MD, FACS, Джон Дэвис Аккара, доктор Кабир Хоссейн, Кошик Трипати, MD (AIIMS), FRCS (Глазго) , Луиза А. Маун, доктор медицины, FACS и Майкл Т Йен, доктор медицины

присвоенный статус до даты

Луиза А. Маун, доктор медицины, FACS, 9 апреля 2020 года.

ICD-10 коды

  • Колобома века: Q10.3
  • Колобома (ирис): Q13.0
  • Колобома хрусталика глаза: Q12.2
  • Колобома диска зрительного нерва: h57.319
  • Колобома сосудистой оболочки и сетчатки: Q14.8
  • Колобома макулы: Q14.8

Колобома происходит от греческого колобома , что означает изуродованный, урезанный или с дефектом. Термин используется для описания глазных дефектов век, радужной оболочки, хрусталика, ресничного тела, зонул, сосудистой оболочки, сетчатки или зрительного нерва.Как правило, он находится в инфероназальном квадранте вовлеченной структуры и часто связан с микрофтальмией. Это может затронуть один глаз (односторонний) или оба глаза (двусторонний).

Важно дифференцировать колобомы, вовлекающие земной шар, от колобом век. В любом случае они могут поражать один глаз (односторонний) или оба глаза (двусторонний).

Рисунок 1. Обратите внимание на эксцентрическую инвагинацию зрительного пузырька, который образует зародышевую трещину. Фото любезно предоставлено AAO. [1]

Колобома радужки, ресничного тела, сосудистой оболочки, сетчатки и / или зрительного нерва происходит из-за неудачного или неполного закрытия эмбриональной трещины (также известной как хориоидальная или зрительная трещина) во время развития. Колобомы глаза расположены в нижнем носовом квадранте. Эмбриональная трещина развивается из-за эксцентрической инвагинации зрительного пузырька, оставляя зазор инфероназально. Этот разрыв позволяет гиалоидной артерии получить доступ к внутреннему глазу и имеет решающее значение для дальнейшего развития глаз.Витамин А (ретинол), который, как было показано ранее, имеет решающее значение для нормального развития глаз, [2] также считается неотъемлемой частью этого процесса. [3] [4] На модели животных с колобомой глаза, в которой отсутствует ретинолдегидрогеназа, добавление ретиноевой кислоты обеспечивает нормальное развитие глаза. [5]

Закрытие эмбриональной трещины происходит в течение второго месяца эмбрионального развития. Закрытие трещины начинается на 33-й день беременности и позволяет повысить давление на земной шар.Процесс начинается на экваторе и продолжается спереди и сзади. Широкий спектр заболеваний может быть результатом дефектов закрытия, начиная от легкого и бессимптомного до микрофтальмии или даже анофтальма. Дефекты замыкания на любом полюсе имеют разные результаты. Колобомы радужной оболочки или ресничного тела возникают в результате нарушений полного переднего закрытия, в то время как колобомы сосудистой оболочки, сетчатки или зрительного нерва приводят к нарушениям заднего закрытия. [6]

Колобома хрусталика связана с дефектом или отсутствием развития зонул в любом сегменте.Соответствующее уплощение экватора хрусталика связано с недостаточным натяжением капсулы хрусталика, что может привести к последующему сокращению и надрезу в этой области. Таким образом, термин «колобома хрусталика» является неправильным, потому что ткань, потерянная при этом дефекте, относится к зонам, а не к линзе. [7] [8]

Колобома века имеет эмбриологическое происхождение от колобомы земного шара. Колобомы век, как правило, расположены на верхнем медиальном верхнем веке.Колобома век возникает из-за дефекта развития век; или во время слияния, происходящего в течение третьего и четвертого месяцев эмбриологического развития, или во время повторного разделения, которое происходит в шестом или седьмые месяцы [9] [10] Хотя последовательность развития век сама индуцируется развивающимся глобусом, нет четких доказательств того, что колобома век является результатом аномалий глобуса. [11] Колобомы века располагаются вдоль спектра черепно-лицевых расщелин и могут возникать как отдельные пороки развития или как связанные с глазными или системными аномалиями. [12] [13]

Колобома глаза из-за неудачного закрытия эмбриональной трещины возникает в 0,5 - 2,2 случаев на 10 000 живорождений. [12] [13] Он может быть спорадическим или наследственным и в некоторых случаях связан с системными расстройствами. [14]

Веко колобома, по оценкам, встречается в 0,2 - 0,8 случаев на 10 000 живорождений, и также может возникать de novo или быть наследственным. [15] Колобомы век также могут возникать как отдельные дефекты или как часть синдромного состояния. [9]

Ассоциация с другими системными нарушениями:

Существуют многочисленные синдромальные и хромосомные аномалии, связанные с увеальной колобомой, включая трисомии, дупликации, делеции и перицентрические инверсии. [8]

Конкретные расстройства включают в себя:

    • 13q синдром делеции
    • Синдром Айкарди
    • Синдром базальноклеточного невуса (карциномы)
    • Синдром Кателя-Манцке
    • Синдром кошачьего глаза
    • CHARGE Синдром
    • Врожденная контрактурная арахнодактилия
    • Гуморадиальный синостоз
    • Синдром Кабуки
    • Lenz микрофтальмический синдром
    • Синдром линейного сального невуса
    • Синдром Меккеля-Грубера
    • Синдром MIDAS
    • Орально-лицевой-цифровой синдром (тип VIII)
    • Синдром Рубинштейна-Тайби
    • Синдром Шегрена-Ларссона
    • Трисомия 13 (синдром Патау)
    • Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
    • Синдром Уокера-Варбурга


Связь с другими нарушениями зрения или особенностями глаза:

    • Катаракта
    • Разница в цвете глаз между двумя глазами (гетерохромия)
    • Глаукома
    • Увеличение риска отслоения сетчатки
    • Увеличение толщины роговицы
    • Непроизвольные движения глаз (нистагм)
    • близорукость (близорукость) или дальнозоркость (дальнозоркость)
    • Плохое зрение или дефект поля зрения
    • Задняя стафилома
    • Порок развития сетчатки (дисплазия сетчатки)
    • Малый глаз (микрофтальмия)


Колобома века обычно обнаруживается в верхнем веке и часто изолирована, за исключением ассоциации с синдромом Голденхара.В противоположность этому, колобома нижнего века часто ассоциируется с синдромом Тричера-Коллинза. [7]

Колобома века обычно находится в верхнем веке и часто изолированы за исключением ассоциации с синдромом Голденхара. В напротив, колобома нижнего века часто ассоциируется с синдромом Тричера-Коллинза. [16]

Физическое обследование как внешней, так и внутренней поверхности век может выявить очевидные дефекты, которые обычно можно увидеть во время или вскоре после рождения.Колобома века, однако, может быть минимальной и не может быть оценена до более позднего возраста. (Фигура 2)

Колобома, расположенная спереди, часто проявляется как дефект ткани радужки в форме замочной скважины. Они классифицируются как «типичные», если обнаружены в инфероназальном квадранте пораженной структуры и «нетипичной», если она найдена в другом месте. Роговица, ресничное тело и зоны также могут быть вовлечены. (Рисунок 4)

Колобома линзы рассматривается как уплощение экватора линзы в области отсутствия зональных волокон.Это лучше всего визуализируется в расширенном глазу и может быть случайно диагностировано, поскольку они почти всегда протекают бессимптомно. (Рисунок 3)

Рис. 2. Колобома верхнего века. Фото любезно предоставлено AAO. [17] Рисунок 3. Колобома хрусталика. Фото любезно предоставлено AAO. [18] Рис. 4. Типичная колобома радужки. Фото любезно предоставлено AAO. [19]

Расположенная сзади колобома может вовлекать зрительный нерв, сетчатку и сосудистую оболочку.Если сетчатка вовлечена, она сокращается до глиальной ткани без основного RPE или сосудистой оболочки. Это проявляется в виде области отбеливания, часто с отложением пигмента на стыке колобомы и нормальной сетчатки. Если задействован зрительный нерв, он может иметь вид от физиологического купирования до обширного поражения сетчатки (как показано на рисунке ниже). Экзаменатор должен быть осторожен во время первоначального обследования, чтобы оценить отслоение сетчатки, так как у пациентов с колобомой повышен риск возникновения этого.

Рис. 5. Колобома с участием зрительного нерва, сетчатки и сосудистой оболочки в типичных инфароназальных квадрантах. Фото любезно предоставлено AAO. [20] Рисунок 6. Колобома зрительного нерва. Фото любезно предоставлено AAO. [21]
Зональные волокна через колобому радужки

Отслоение сетчатки и катаракта являются наиболее распространенными осложнениями, связанными с ретинохориоидальной колобомой. Колобома заднего полюса связана с повышенным риском отслойки сетчатки, встречается у 23-42% пациентов. [22]

Радужная колобома с катарактой. Зональные волокна видны через ирисовую щель.

Катаракта нескольких разновидностей связана с колобомой, включая пигментные отложения, субкапсулярную, кортикальную, переднюю и заднюю полярную и общую помутнение. Сообщалось также о подвывихе линз в случаях с участием зонул или цилиарного тела. Это также соображение для пациента, перенесшего операцию по удалению катаракты. [7] [8]

Осложнения колобомы века связаны, главным образом, с воздействием роговицы из-за больших дефектов верхнего века, что приводит к воздействию кератопатии и изъязвлению роговицы, если их не лечить. [23] [24]

Веки

  • Синдром врожденной амниотической полосы
  • Травма века
  • Энтропион

Ирис

  • Аниридия
  • Гетерохромия ирисы
  • Ирис Неви
  • Ирис травма
  • Ирис атрофия
  • синдром Ригера

зрительного нерва

  • Утренняя слава диск
  • Врожденные оптические ямки
  • Стафилома зрительного нерва


Ретинохориоидальные колобоматы обычно легко отличить от воспалительных поражений и других причин лейкокории.

Веко Колобома

Смазка должна быть обеспечена, если есть какие-либо признаки нарушения крышки и защиты роговицы. Рекомендуется оценка с помощью окулопластика, чтобы определить, следует ли проводить реконструкцию крышки.

Объектив Колобома

Рефракционную ошибку следует лечить с помощью корректирующих линз. Если это тяжело и невозможно исправить с помощью явной рефракции, рассмотрите возможность удаления линзы с помощью размещения ИОЛ, чтобы предотвратить развитие амблиопии. Однако следует проявлять осторожность, поскольку существуют зональные нарушения, которые могут осложнить хирургическое вмешательство.

Хориоретинальная колобома

Наиболее важным предиктором визуального исхода является выявление нормальной фовеальной анатомии. [25] [26]

Пациенты с двусторонней увеальной колобомой или односторонней колобомой плюс еще одна системная аномалия должны быть направлены к специалисту по генетике для оценки системных расстройств. [7]

Монокулярные меры предосторожности следует строго рассмотреть для любого пациента с односторонней колобомой и, как следствие, снижением остроты зрения на пораженной стороне.

Интервальный мониторинг отслойки сетчатки должен проводиться с помощью расширенного обследования глазного дна примерно каждые 6-12 месяцев или раньше, если указано для пациентов с задней колобомой. Существует риск отслоения сетчатки, который может достигать 40%. Профилактический лазер для таких глаз может уменьшить частоту отслоения сетчатки [27] , хотя рандомизированное исследование для этого еще не доступно.

Необходимо предпринять такие меры, как исправление, чтобы максимизировать зрительный потенциал пораженной стороны, так как часто присутствует нормальная сетчатка и часто возникает рефракционная ошибка, что ставит пациентов на риск амблиопии. [26]

  1. cup Оптическая чаша и стебель с открытой эмбриональной щелью внизу. на
  2. , Hyatt, G.A. & Dowling, J.E. Retinoic acid. Ключевая молекула для развития глаз и фоторецепторов. Инвестировать. Ophthalmol. Видимый Sci. 38, 1471–1475 (1997).
  3. ada Nadauld, L.D. et al. Двойные роли для аденоматозного полипоза кишки в регуляции биосинтеза ретиноевой кислоты и Wnt во время развития глаза.Proc. Natl. Акад. Sci. U. S. A. 103, 13409-13414 (2006).
  4. ↑ Hornby, S.J., Ward, S.J. & Gilbert, C.E. Рождение глаза дефекты у людей могут быть вызваны наследственно предрасположенность к последствиям материнского дефицита витамина А во время беременности. Med. Sci. Монит. Int. Med. J. Эксп. Clin. Местожительство 9, HY23–26 (2003).
  5. Wilson JG, Roth CB, Warkany J. Анализ синдрома пороков развития, вызванных дефицитом витамина а у матери. Последствия восстановления витамина А в разное время во время беременности.Я J Анатомия. 1953; 92 (2): 189-217.
  6. ↑ Friedman, N.J. & Kaiser, P.K. Основы офтальмологии . Elsevier Health Sciences (2007).
  7. 7,0 7.1 7.2 7.3 Onwochei, B.C., Simon, J.W., Bateman, J.B., Couture, K.C. & Mir, E. O. colobomata. Surv. Ophthalmol. 45, 175–194 (2000).
  8. 8,0 8,1 8,2 Бавбек Т., Огют, М. С. и Казокоглу, Х. Врожденная колобома хрусталика и связанные с ним патологии.Док. Ophthalmol. Adv. Ophthalmol. 83, 313–322 (1993).
  9. 9009 9,0 9,1 Тауфик Х. А., Абдулхафез М. Х., Фуад Я. А., Даттон Дж. Дж. Эмбриологическое и внутриутробное развитие человеческого века. Офтальмологическая и реконструктивная хирургия , 32 (6), 407 (2016).
  10. ↑ Byun, T.H., Kim, J.T., Park, H.W., & Ким В. К. График развития верхних век у поэтапных эмбрионов и плодов человека. Анатомический отчет: достижения в области интегративной анатомии и эволюционной биологии , 294 (5), 789-796 (2011).
  11. . Мейталер Х., Конишевский Г. Колобомы век. Фортшрит Офтальмол. З. Дч. Ophthalmol. Ges. 82, 391–392 (1985).
  12. 12,0 12,1 Варбург М. Классификация микрофтальмов и колобом. J. Med. Жене. 30, 664–669 (1993).
  13. 13,0 13,1 Столл С., Алембик Ю., Дотт Б. и Рот М. П. Эпидемиология врожденных пороков развития глаз у 131 760 последовательных родов. Офтальмологический педиатр.Жене. 13, 179–186 (1992).
  14. ↑ Пагон, Р. А. Глазная колобома. Surv. Ophthalmol. 25, 223-236 (1981).
  15. ↑ Smith, H. B., Verity, D. H., & Collin, J.R. O. Заболеваемость, эмбриология и глазно-лицевые аномалии, связанные с колобомы век. Глаз , 29 (4), 492-498 (2015).
  16. ↑ Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Treacher Синдром Коллинза: этиология, патогенез и профилактика. Eur J Hum Genet 2009; 17 (3): 275–280.
  17. ↑ Истинная колобома верхнего века. на
  18. ↑ Колобома хрусталика. на
  19. ↑ Типичная колобома радужки, правый глаз. на
  20. ↑ Колобома. на
  21. col Колобома зрительного нерва, правый глаз. на
  22. ↑ Шуберт, Х.D. Структурная организация хориоидальных колобом молодых и взрослых пациентов и механизм отслойки сетчатки. Сделка Am. Ophthalmol. Soc. 103, 457–472 (2005).
  23. ↑ Л. Л. Сеа, К. Т. Чу и К. С. Фонг, «Врожденная верхняя крышка колобомы: управление и визуальный результат », офтальмологический пластик и Реконструктивная хирургия , вып. 18, нет 3, с. 190–195 (2002).
  24. А. К. Гровер, З. Чаудхури, С. Малик, С. Багеджа и В. Менон, «Врожденные колобомы век у 51 пациента», Журнал детской офтальмологии и косоглазия , том.46, нет. 3, с. 151–159 (2009).
  25. ↑ Олсен, Т. В. Острота зрения у детей с колобоматозными дефектами. Тек. ОПИН. Ophthalmol. 8, 63–67 (1997).
  26. 26,0 26,1 Олсен, Т. В., Саммерс, С. Г. и Кноблох, В. Х. Прогнозирование остроты зрения у детей с колобомами зрительного нерва. J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus 33, 47–51 (1996).
  27. ↑ Tripathy K, Chawla R, Sharma YR, Venkatesh P, et al. Профилактическая лазерная фотокоагуляция колобомы дна: действительно ли это помогает? Acta Ophthalmol.2016; 94 (8): e809-E810.

Смотрите также

 

 

 

 Сохранить статью у себя на  страничке в : 

Видео прикол: - ЛУЧШИЕ ПРИКОЛЫ #22 ВидеоТакоФил - Splinter Cell: Blacklist #9: "Сейф для людей"Наконечники турбинныеTReND