Периферическая витреохориоретинальная дистрофия обоих глаз


что это такое, симптомы и лечение

Дистрофия сетчатки глаза – это опасное состояние, при котором происходит постепенно, часто бессимптомное, разрушение сетчатой оболочки, провоцирующее заметное ухудшение зрительных функций. Одной из разновидностей дистрофии является ПВХРД – периферическая витреохориоретинальная дистрофия сетчатки глаза. Этот дегенеративный процесс часто является следствием нарушения кровоснабжения глазного дна и может устраняться как консервативным, так и хирургическим путем.

Причины возникновения

ПВХРД – что это такое? Это дистрофия периферических отделов сетчатки, которая является распространенным явлением и может возникнуть в любом возрасте. Точный механизм развития патологии неизвестный. Спровоцировать появление периферической витреохориоретинальной дистрофии могут следующие факторы:

  • повышенное артериальное давление;
  • генетическая предрасположенность;
  • миопия;
  • гиперметропия;
  • сахарный диабет;
  • атеросклероз сосудов;
  • воспалительные процессы;
  • повреждения органов зрения;
  • инфекционные заболевания;
  • интоксикация организма.

Под воздействием ряда факторов происходит нарушение кровоснабжения зрительного аппарата, нарушается вещественный обмен, в результате чего стенки сетчатой оболочки истончаются, происходит поражение стекловидного тела. Такие дегенеративные изменения приводят к нарушению зрения и при наличии таких провоцирующих факторов, как физическое или эмоциональное перенапряжение, чрезмерные зрительные нагрузки или воздействие вибрации, может произойти разрыв или отслоение сетчатой оболочки.

Симптомы

Особенностью возникновения периферической витреохориоретинальной дистрофии сетчатки глаза является ее бессимптомное течение, затрудняющее своевременную диагностику проблемы. Первые признаки ПВХРД нередко наблюдаются уже при наличии разрывов сетчатой оболочки. Заподозрить дистрофические изменения в периферии глаза можно по таким симптомам:

  • мелькание «мушек» перед глазами;
  • яркие вспышки света;
  • затуманенность зрения;
  • нарушение цветовосприятия;
  • ухудшение видимости в темноте;
  • сужение поля зрения.

Центральное зрение при ПВХРД не нарушается, наблюдается только постепенное ухудшение периферических зрительных функций. Если при разрыве сетчатой оболочки лечение не было начато своевременно и дегенеративный процесс продолжает прогрессировать, то возможно кровотечение в стекловидное тело или отслоение сетчатки, что в итоге приводит к потере зрения.

Отличие от ПХРД

Дистрофия периферических отделов сетчатки глаза бывает 2-х форм: ПХРД (периферическая хориоретинальная дистрофия) и ПВХРД (периферическая витреохориоретинальная дистрофия). Отличие ПХРД от ПВХРД состоит в том, что в первом случае патологический процесс затрагивает только сетчатку и сосудистую оболочку, а во втором случае в дегенеративный процесс вовлекается еще и стекловидное тело.

Классификация

Современная медицина выделяет несколько разновидностей периферической витреохориоретинальной дистрофии сетчатки глаза:

  1. Решетчатая. Наиболее распространенная разновидность патологии, которая чаще всего передается по наследству и диагностируется преимущественно у мужчин. При решетчатой ПВХРД в верхне-наружном квадранте глазного дна происходят дегенеративные изменения в виде решетки из пустых сосудов, между которыми виднеются кисты, разрывы и истонченные стенки сетчатой оболочки. При такой форме чаще всего поражаются оба органа зрения, наблюдается отслоение сетчатки.
  2. Инееподобная. Дегенеративные изменения имеют вид пустых сосудов, между которыми находятся пигментные пятна и очаги дистрофии, похожие на хлопья снега. Такая форма заболевания носит наследственный характер и характеризуется симметричным поражением обоих глаз. Отличается продолжительным течением и пониженной вероятностью разрывов сетчатки.
  3. «След улитки». Дистрофические изменения имеют вид блестящих белых лентовидных полосок с множественными дырками и очагами истончения, напоминающими след улитки. Патология сопровождается крупными разрывами.
  4. «Булыжная мостовая». Поражаются отдаленные участки периферических отделов сетчатки, чаще всего в нижних отделах правого или левого глаза. Дегенеративные изменения имеют вид отдельных пятен белого цвета, окруженных пигментными пятнами.
  5. Мелкокистозная. Дистрофические процессы наблюдаются в крайних отделах периферии и имеют вид множественных круглых красных кист, которые способны сливаться, образовывая крупные образования. Механические повреждения провоцируют разрывы кист.

Способы диагностики

Периферическая витреохориоретинальная дистрофия длительное время протекает бессимптомно, из-за чего часто диагностируется уже при наличии крупных разрывов и значительном ухудшении зрения. Выявить ПВХРД при помощи обычного осмотра глазного дна невозможно, поэтому проводится офтальмоскопия с максимальным расширением зрачка и с помощью специальной линзы Гольдмана, позволяющей детально рассмотреть самые отдаленные участки сетчатой оболочки.

Помимо этого могут проводиться такие диагностические мероприятия:

  • периметрия;
  • склерокомпрессия;
  • визометрия;
  • рефрактометрия;
  • оптическая когерентная томография;
  • ЭФИ;
  • УЗИ.

Медикаментозное лечение ПВХРД

На начальных стадиях развития периферической витреохориоретинальной дистрофии, а также спустя несколько месяцев после лазерного вмешательства назначается медикаментозная терапия, направленная на улучшение вещественного обмена и компенсацию дистрофических процессов. Для лечения ПВХРД могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • Рибофлавин;
  • Триметазидин;
  • Таурин;
  • Ницерголин;
  • Пентоксифилин;
  • Атропин;
  • Тропикамид.

Для достижения лучшего эффекта офтальмолог прописывает сразу несколько препаратов, сочетание которых позволяет устранить дегенеративные процессы, предупредить появление осложнений и восстановить зрительные функции.

Физиотерапия

Для достижения лучшего результата и скорейшего устранения дегенеративных процессов дополнительно к основному методу лечения назначается физиотерапия, способствующая укреплению мышечной системы и нормализации офтальмотонуса. Могут рекомендоваться следующие физиотерапевтические процедуры:

  • магнитотерапия;
  • электрофорез;
  • электро- и фотостимуляция;
  • лазерная стимуляция.

Наряду с физиотерапией могут назначаться различные компьютерные программы. Амблиокор, зрительная гимнастика.

Физиотерапевтические процедуры при ПВХРД отличаются низкой эффективностью, поэтому должны сочетаться с витаминотерапией.

Лазерная операция

Лучшим методом лечения ПВХРД является лазерная коагуляция сетчатки, суть которой заключается в склеивании истонченных участков оболочки или отсечение разорванных тканей. Лазеркоагуляция проводится в амбулаторных условиях под местным наркозом, ее длительность составляет не более 20 минут.

Лазерное вмешательство отличается эффективностью и безопасностью, восстановительный период проходит быстро и без осложнений. Для скорейшего образования спаек на протяжении первых 2-х недель после операции следует воздержаться от физических и зрительных нагрузок, тепловых процедур и приема спиртных напитков, сосудорасширяющих препаратов.

Хирургическое вмешательство

Если периферическая витреохориоретинальная дистрофия сетчатки глаза сопровождается множественными разрывами или сильной отслойкой оболочки, то необходимо проведение более серьезного хирургического вмешательства, при котором пораженные участки иссекаются, а оставшиеся ткани сшиваются между собой. Возможна имплантация стекловидного тела.

ПВХРД при беременности

В период вынашивания иммунная система ослабевает, вследствие чего повышается вероятность развития различных дистрофических процессов. Если у беременной женщины была обнаружена ПВХРД глаза, то назначается лазерная коагуляция. При отсутствии противопоказаний проведение операции возможно на любом сроке, однако не рекомендуется ее делать позже, чем на 31 неделе. При таком диагнозе врачи в большинстве случаев рекомендуют рожать путем кесарева сечения, так как естественные роды могут стать причиной отслоения сетчатой оболочки.

Профилактика

Прогноз при периферической витреохориоретинальной дистрофии сетчатки глаза в большинстве случаев благоприятный, после прохождения курса лечения дистрофические явления исчезают, зрение восстанавливается. ПВХРД протекает бессимптомно и нередко обнаруживается уже на запущенной стадии. Во избежание этого рекомендуется проходить ежегодный профилактический медосмотр у окулиста и выполнять следующие профилактические мероприятия:

  • не допускать чрезмерных зрительных нагрузок;
  • контролировать уровень сахара в крови;
  • регулярно проверять давление и при необходимости стабилизировать его;
  • правильно питаться;
  • отказаться от вредных привычек;
  • вести активный образ жизни;
  • своевременно лечить сопутствующие болезни;
  • укреплять иммунитет.

Автор статьи: Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта glazalik.ru
Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Дистрофии сетчатки у детей - Американская академия офтальмологии

Эта статья за июль / август 2009 года и может содержать устаревшие материалы.

Удивительно простые меры могут улучшить жизнь молодых людей с дистрофией сетчатки. И некоторые процедуры выглядят хорошо в ранних испытаниях.


К сожалению пациентов и врачей офтальмология в настоящее время не предлагает никаких методов лечения или лечения наследственных дистрофий сетчатки.Эти расстройства приводят к прогрессирующей, иногда ослепительной потере зрения в детстве. Тем не менее, наука о диагностике, генотипировании и управлении этой широкой, а иногда и неправильно понятой группой болезней быстро развивается и, в процессе, улучшает жизнь:

  • Дети с дистрофией сетчатки могут получить пользу от точного диагноза и внимательного наблюдения, которое может включать корректирующие линзы, средства для слабовидящих и лечение сопутствующих генетических состояний.
  • Идентификация генных мутаций, а также наличие генетического тестирования оказались полезными для пациентов и их семей, позволив им приспособиться к будущему, которое включает в себя нарушения зрения.

Более отрадно, что в настоящее время исследования настолько значительны, что эффективные методы лечения не могут быть такой далекой мечтой:

  • Испытания на людях, которые лечат мутацию в гене RPE65, которая вызывает некоторые случаи врожденного амавроза Лебера, дали многообещающие результаты (см. «Результаты исследования генной терапии» ниже).
  • Два препарата, фенретинид и изотретиноин, показали многообещающие результаты в ранних исследованиях на животных для лечения макулярной дистрофии Старгардта. Несмотря на то, что производители наркотиков не преследуют их агрессивно, было показано, что изотретиноин подавляет накопление токсического пигмента липофусцина, что приводит к потере зрения при болезни Старгардта.Точно так же фенретинид препятствует образованию и накоплению токсина А2Е, что приводит к отложению липофусцина. Клинические испытания фенретинида проводятся для лечения возрастной макулярной дегенерации, хотя для Старгардта не запланировано ни одного. «Это может сработать при болезни Старгардта, но мы никогда не узнаем об этом, пока не проведем клинические испытания», - сказал Питер Дж. Фрэнсис, доктор медицинских наук, доцент кафедры генетики сетчатки и офтальмологии в Институте глаз Кейси, Университет здоровья и науки Орегона. в Портленде.Доктор Фрэнсис также отметил, что клинические испытания изотретиноина не были начаты для болезни Старгардта, и одной из возможных причин является обеспокоенность по поводу профиля побочных эффектов препарата.

Обследование главных преступников

Несмотря на большое разнообразие наследственных дистрофий сетчатки, некоторые встречаются чаще, чем другие. Они включают в себя макулярную дистрофию Старгарда, пигментный ретинит, синдром Ашера, врожденный амавроз Лебера и синдром Бардета-Бидля, по словам Арлин В.Драк, доктор медицинских наук, доцент офтальмологической генетики в Университете Айовы в Айова-Сити.

Некоторые из этих состояний также хорошо известны благодаря сопровождающим их системным данным. Синдром Ашера, например, связан с глухотой, а также потерей зрения, а синдром Бардета-Бидля сопровождается множеством неокулярных признаков, включая дополнительные цифры, ожирение, задержку развития и заболевание почек, а также потерю зрения.

Когда ничего не выглядит неправильно. Две из дистрофий - Stargardt и Leber - нередко неправильно диагностируются, согласно обоим докторомДрак и Джеральд А. Фишман, доктор медицины, директор секции наследственных заболеваний сетчатки и электрофизиологии в Университете Иллинойса в Чикаго. Причина? Хотя сетчатка у этих детей функционально нарушена, структурные нарушения могут не проявляться при начальных стандартных обследованиях глаз. Часто дети с этими расстройствами обращаются к нескольким врачам, включая офтальмологов и неврологов, прежде чем поставить правильный диагноз.

Старгардт. «Нет никаких изменений в сетчатке, когда начинается макулярная дистрофия Старгардта, поэтому этих детей часто обвиняют в симуляции, когда они начинают терять зрение», докторСказал Драк.

«Потенциально легко пропустить тонкости этой болезни на ранних стадиях, потому что контрольные признаки могут первоначально не появляться в течение нескольких лет», добавил доктор Фишман. Тем не менее, он отметил, что одним из ранних признаков болезни Старгардта является зрение, которое нельзя исправить до 20/20.

Когда подозревают Старгардта, острота зрения и визуальное тестирование поля являются полезными инструментами при постановке диагноза, сказал д-р Драк. Генетическое тестирование может также помочь сузить диагностический дифференциал, потому что у некоторых детей с болезнью Старгардта есть дефект в гене ABCA4.Это расстройство обычно вызывает постепенную потерю центрального зрения, хотя некоторые пациенты могут также терять свое периферическое зрение. Полная слепота встречается редко.

Лебер. У детей с врожденным амаврозом Лебера потеря зрения происходит рано и часто бывает тяжелой. Эти дети часто имеют нистагм. Д-р Драк отметил, что без проведения электроретинограммы или генетического анализа крови заболевание можно спутать с глазным альбинизмом, который также сопровождается плохим зрением и нистагмом.

Как управлять пациентом

Не верьте стереотипам. Один из стереотипов о дистрофии сетчатки заключается в том, что все они приводят к слепоте и часто к внезапной слепоте. Но за исключением врожденного амавроза Лебера, большинство из этих генетических заболеваний довольно медленно прогрессируют. «В Интернете есть некоторая печальная информация, которая вызывает у семей большую тревогу», - сказал доктор Фрэнсис. Вот почему так важно предоставить точный диагноз и прогноз, чтобы семьи знали, что их ждет впереди.

В большинстве случаев исследователи и клиницисты из Института глаз Кейси способны развеять идеи пациентов и родителей о том, что унаследованные дистрофии сетчатки приводят к полной потере зрения, сказал д-р Фрэнсис. И во многих случаях адаптация в жизни ребенка может помочь ему или ей вести нормальную функциональную жизнь. Мальчику, который талантлив в спорте, может потребоваться направить энергию в другие области, поскольку, например, его зрение постепенно ухудшается. «Многие из наших пациентов очень хорошо учатся на компьютере в школе, и в конечном итоге начинают изучать компьютерные технологии и делают успешную карьеру», - говорит доктор.Фрэнсис сказал.

«Самое большое заблуждение со стороны как офтальмологов, так и семей пациентов заключается в том, что с этими детьми ничего нельзя сделать, и поэтому нет никаких оснований для последующей офтальмологической помощи», - сказал д-р Драк. Однако многие дети с дистрофией сетчатки нуждаются в тщательном наблюдении для лечения сопутствующих заболеваний глаз, сказала она.

Рефрактировать пациента. Простые корректирующие линзы могут очень помочь. «Очки не делают зрение нормальным, но они могут помочь зрению этих пациентов стать лучшим, каким оно может быть.С очками они могут максимально использовать свое зрение », - сказал доктор Дрэк.

Отфильтруйте синие цвета. Детям с Stargardt также могут помочь коричневые или янтарные солнцезащитные очки, которые уменьшают их воздействие синего света, по словам доктора Фишмана. Расстройство характеризуется накоплением липофусцина, который накапливается в пигментных клетках сетчатки глаза. Липофусцин поглощает синий свет, а затем образует свободные радикалы, что способствует разрушению палочек и колбочек в глазу.Таким образом, коричневые или янтарные очки потенциально защитны, сказал доктор Фишман.

Получите оценку для слабовидящих. Оценка, проводимая специалистом по слабовидению, неоценима для всех детей с дистрофией сетчатки, потому что они могут извлечь пользу из множества вспомогательных средств для слабовидящих, которые помогают учиться в школьной обстановке, таких как телевидение с закрытым контуром или компьютерные мониторы, тип которых можно увеличить. «Многие люди не понимают, что книги большого типа очень трудно носить с собой, и они могут быть неподходящими.Необходимо найти остроту и зрительные поля, чтобы найти средства обучения, которые лучше всего подойдут ребенку », - сказал д-р Драк.

Поезд для мобильности. Дети, которые медленно теряют зрение, также могут научиться более эффективно функционировать с помощью тренировок по мобильности. «Часто эти дети теряют зрение настолько медленно, что компенсируют это, используя то, что они сохраняют», - добавил доктор Драк. «Но тогда их поле зрения становится настолько маленьким, что они уже не могут и не могут безопасно ходить вокруг.Вот почему важно постоянно оценивать их, чтобы увидеть, может ли быть решением проблемы с собакой-поводырем или тростью. Многие люди обретают новую независимость после прохождения обучения мобильности ».

Присоединяйтесь к учебе. Наконец, существует множество исследований дистрофии сетчатки. По словам доктора Дрэка, в этом исследовании могут участвовать пациенты и врачи, которые в конечном итоге найдут способы лечения. И участие в исследовательском процессе часто расширяет возможности пациентов и их семей, докторСказал Драк, давая им чувство вовлеченности, если не контроля, над их ситуацией.

Доктор Фишман рассеивает путаницу

Доктор Фишман помог определить естественную историю потери зрения при ряде заболеваний сетчатки, включая пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера, болезнь Старгардта и дистрофию колбочек. Он и его коллеги также классифицировали различные подтипы различных макулярных дистрофий ювенильного начала и коррелировали их экспрессию с генетическими мутациями.

Но не все наследственные заболевания сетчатки у детей являются дистрофиями или даже прогрессирующими по своему течению. И они могут быть чреваты диагностической путаницей. В недавнем разговоре доктор Фишман обратился к двум из этих расстройств: ахроматопсия и врожденная постоянная ночная слепота.


Почему врожденная ахроматопсия часто диагностируется неправильно?

Практикующий может обследовать этих пациентов, не видя ничего плохого в клинической картине сетчатки.Необходима электроретинограмма: она включает свет с точки зрения диагностики. Когда мы проводим электроретинограмму у этих детей, функция конуса заметно нарушается, а иногда даже не записывается электрически.

Почему точный диагноз важен при ахроматопсии?

У этих детей будут проблемы с цветовым зрением, и они будут чувствительны к свету, поэтому солнцезащитные очки важны. Но пациенту и семье полезно знать, что это такое и что оно не прогрессивное.Генетика также является частью картины. Как только мы сможем правильно диагностировать ахроматопсию, мы узнаем, что родители имеют 25-процентный риск рождения другого ребенка с таким же заболеванием. С точным диагнозом и информацией о генетике заболевания родители могут быть должным образом проинформированы.

Что важно для правильной диагностики врожденной стационарной ночной слепоты?

Часто офтальмолог не видит много плохого в задней части глаза у детей с врожденной стационарной ночной слепотой.Но их видение не может быть исправлено до 20/20. Таким образом, они могут быть отправлены для оценки другим врачам, даже неврологам.

Но одним клиническим признаком заболевания является то, что они часто цепляются за своих родителей, когда стемнеет. Они не хотят выходить на улицу, и им нужно иметь свет в своих комнатах. Но когда они попадают к специалисту по сетчатке, который использует электроретинограмму, вы получаете очень отличительный результат и, следовательно, правильный диагноз.

Генетическое тестирование с оговорками

Генетическое тестирование дистрофии сетчатки также ценно, но может дать ложные положительные или неопределенные результаты, сказал докторФрэнсис. «Существует растущее предположение, что все пациенты с генетическими нарушениями должны проходить доступное тестирование, но это полезно только тогда, когда тесты оцениваются экспертом и сопровождаются тщательной клинической оценкой опытными офтальмологами, которые видели эти нарушения», - сказал он. , «Генетическое тестирование Blunderbuss - не лучший путь».

Поскольку молекулярное тестирование может идентифицировать генетическую основу заболевания, оно также может помочь врачам информировать пациентов о фенотипе, связанном с определенной мутацией.Это помогает информировать пациентов и их семьи о ходе болезни.

База знаний? Рост. Генетическое тестирование на наследственные дистрофии сетчатки сделало существенные успехи за прошлые 10 лет, согласно доктору Фрэнсису. «Количество полученных нами научных знаний о генетических мутациях, влияющих на дистрофию сетчатки, поражает воображение», - сказал он. «Существует более 50 генных мутаций, например, связанных с пигментным ретинитом». Тем не менее, не все пациенты с генетической дистрофией сетчатки имеют положительный результат на генетическую мутацию.Например, в настоящее время только около 60 процентов пациентов с врожденным амаврозом Лебера получат окончательный диагноз в результате генетического тестирования, сказал д-р Драк. Оставшиеся 40 процентов могут иметь генетическую мутацию, которая еще не обнаружена.

Снятие диагноза. «Для семей полезно иметь точный генетический диагноз», - говорит Ниам Стовер, генетический консультант Орегонского университета здоровья и науки. «Когда мы можем определить состояние на молекулярном уровне, мы можем использовать информацию из научной литературы, чтобы дать семье более точный прогноз и угадать, насколько быстро или медленно может прогрессировать заболевание.Если тест говорит нам о том, является ли расстройство Х-связанным, доминантным или рецессивным, это также позволяет нам консультировать родителей по вопросам планирования семьи », - сказала она.

Идентификация генетической мутации может также сказать пациенту и его семье, могут ли они иметь право на любое современное лечение, включая генную терапию. И хотя исследования по генной терапии в настоящее время продолжаются только для пациентов с мутацией RPE65, вызывающей врожденный амавроз Лебера, ученые ожидают, что в конечном итоге будет проведено еще много испытаний с использованием генов.

Куда пойти для тестирования

Во многих крупных университетах с центрами глаз сетчатки работают генетические консультанты, которые помогают организовать генетическое тестирование. Офтальмологи также могут найти центры, которые предлагают генетическое тестирование, через Национальный институт глаз, www.nei.nih.gov, Фонд борьбы со слепотой, www.blindness.org и через GeneTests, www.genetests.com.

Результаты исследования генной терапии

Лебер. В прошлом году были опубликованы три различных исследования генной терапии Лебера, каждое с разной командой ученых. 1-4 В одном исследовании, финансируемом Национальным институтом глаз, исследователи обнаружили, что дневное зрение улучшило 50-кратное и ночное зрение в 63 000 раз у трех пациентов по сравнению с уровнями до лечения 90 днями ранее. 3,4 Все участники исследования были взрослыми со значительными нарушениями зрения с рождения из-за мутации RPE65. Все они получили субретинальные инъекции для замены нефункционального гена вектором гена аденоассоциированного вируса.Только один пациент испытал неблагоприятное событие - бессимптомное макулярное отверстие, которое могло или не могло быть связано с генной терапией. 1 Несмотря на это, функция сетчатки пациента улучшилась.

«Эти испытания демонстрируют потенциальные преимущества генной терапии для лечения заболеваний глаз», - сказал Пол А. Сивинг, доктор медицинских наук, директор NEI. «Они также привлекли внимание исследователей, работающих в области генной терапии в других дисциплинах. Хотя до понимания биологии заболевания, которое лечат в этих испытаниях, еще далеко, мы воодушевлены их успехом », - сказал он.

Ориентация на молодых пациентов Лебера. Исследователи теперь надеются расширить преимущества переноса генов у детей с Лебером, потому что молодые пациенты, скорее всего, выиграют, учитывая, что дегенерация их сетчатки находится на более ранней стадии, чем у большинства взрослых с этим заболеванием, сказал Дж. Тимоти Стаут, Доктор медицинских наук, магистр делового администрирования, магистр делового администрирования, вице-президент по стратегиям коммерциализации в Университете здравоохранения и науки Орегона в Портленде и профессор офтальмологии в Институте глаз Кейси OHSU.

Дети с Лебером уже проходят лечение в одном испытании генной терапии в Детской больнице Филадельфии, сказал доктор Драк.

Исследования на другие дистрофии. Ведутся исследования в области генной терапии других дистрофий сетчатки, включая болезнь Старгардта. «Эти испытания очень обнадеживают по разным причинам», - сказал доктор Стаут. «В прошлом генная терапия боролась с проблемами безопасности. Но мы прошли долгий путь, чтобы убедиться, что векторы, которые вводятся с помощью генной терапии, намного безопаснее, чем они были много лет назад.Во-вторых, это группа пациентов с ослепляющим заболеванием, и мы знаем, что у нас есть система доставки, которая нацелена на нужные клетки. Это указывает путь к терапевтическим возможностям », - добавил он.

На ближайшем горизонте. Доктор Стаут - один из нескольких исследователей, которые будут наблюдать за новым многоцентровым исследованием, которое попытается провести генную терапию для пациентов с мутацией RPE65. В исследовании будет использован аденоассоциированный вирусный вектор для проведения лечения, и он будет использоваться в первую очередь у взрослых.Если лечение окажется безопасным, оно будет распространено на группы пациентов в возрасте от 8 до 18 лет. За пациентами будут внимательно следить комитет исследования данных и безопасности и FDA.

Доктор Стаут ожидает, что в течение 15 и более лет все пациенты будут включены в четыре разные группы исследования. Доктор Стаут повторил разочарования прошлого, а также проблески оптимизма у пациентов, у которых в противном случае их нет. «Область генной терапии не была полностью гладкой.Но мы думаем и надеемся, что генная терапия при врожденном амаврозе Лебера может безопасно лечить пациентов, для которых нет терапевтической альтернативы », - сказал он. «Мы надеемся, что это действительно продвинет вперед проблему лечения генетических дистрофий сетчатки».

___________________________

1 Maguire, A.M. et al. N Engl. J Med 2008; 358 (21): 2240-2248.

2 Bainbridge, J. et al. N Engl J Med 2008: 358 (21): 2231–2239.

3 Cideciyan, A.V. et al. Proc Natl Acad Sci 2008; 105 (39): 15112–15117.

4 Hauswirth, W. W. et al. Hum Gene Ther 2008; 19: 979–990.

Познакомьтесь с экспертами

Арлин В. Драк, MD
Доцент кафедры генетики офтальмологии Университета Айовы в Айова-Сити.
Раскрытие финансовой информации: нет.

Джеральд А. Фишман, MD
Директор секции наследственных заболеваний сетчатки и электрофизиологии в Университете Иллинойса в Чикаго.
Раскрытие финансовой информации: нет.

Питер Дж. Фрэнсис, доктор медицины, доктор философии
Доцент кафедры генетики сетчатки и офтальмологии Института глаз Кейси, Университет здоровья и науки Орегона в Портленде.
Раскрытие финансовой информации: нет.

Paul A. Sieving, MD, PhD
Директор Национального института глаз.
Раскрытие финансовой информации: нет.

J. Timothy Stout, MD, PhD, MBA
Вице-президент по коммерциализации стратегий в Университете здравоохранения и науки Орегона в Портленде и профессор офтальмологии в Институте глаз Кейси.
Раскрытие финансовой информации: нет.

Niamh Stover
Генетический консультант Института глаз Кейси, Университет здоровья и науки Орегона в Портленде.
Раскрытие финансовой информации: нет.

.

Дистрофия сетчатки - диагностика и лечение

Дистрофии сетчатки - это хронические и прогрессирующие нарушения зрительной функции. «Дистрофия» означает состояние, при котором человек рождается, а «сетчатка» означает отношение к сетчатке.

Сетчатка расположена в задней части глаза и состоит из миллионов светочувствительных клеток, называемых «фоторецепторами». Когда происходит повреждение фоторецепторных клеток, сетчатка не может функционировать должным образом и изо всех сил пытается обработать и передать информацию о зрении в мозг.

Наиболее распространенной дистрофией сетчатки в Австралии является группа состояний, называемых пигментным ретинитом.

пигментный ретинит

Пигментный ретинит, или RP, - название группы наследственных заболеваний сетчатки, которые приводят к постепенному прогрессирующему снижению зрения.

Потеря бокового зрения (также известная как «туннельное зрение») и снижение способности видеть ночью (также известная как «ночная слепота») являются первыми заметными симптомами РП.В дальнейшем у пациентов могут возникнуть проблемы со зрением при чтении (детальное зрение), цветовое зрение и центральное («прямолинейное») зрение.

Ожидаемый прогноз для человека с РП заключается в том, что состояние будет продолжаться очень медленными темпами, при этом полная слепота встречается редко, но возможно.

RP обычно работает в семьях и поэтому является наследственным заболеванием. Это может повлиять на любого с детства до 50 лет, однако, это обычно диагностируется в раннем взрослом возрасте.Отдельные случаи без семейной истории могут также произойти.

RP является основной причиной наследственной слепоты, от которой страдают 1,5 миллиона человек во всем мире, что составляет 1 на 5000 человек.

Причины и факторы риска

Существуют различные типы наследования, которые были связаны с RP, с более чем 50 различными генетическими дефектами, которые имеют разные уровни прогрессии и симптомов.

Если у вас есть RP в вашей семье, рекомендуется посетить генетического консультанта, чтобы определить риск возникновения заболевания у вас и вашей семьи.

Считается, что один ребенок рождается с РП примерно на каждые 3000 родов в Австралии.

Симптомы

  • Потеря бокового зрения (периферическое зрение), также известная как «туннельное зрение»
  • Потеря центрального зрения (в запущенных случаях)
  • Пониженная способность видеть ночью, также известная как «ночная слепота»
  • Пониженная способность видеть в плохо освещенных условиях
  • Уменьшена способность судить об изменениях уровней, таких как ступени и желоба
  • Повышенная светочувствительность или блики
  • Медленнее приспосабливается к изменениям светочувствительности

Диагноз

Чтобы поставить точный диагноз РП, офтальмолог может пройти ряд тестов, которые прошли специальную подготовку по лечению заболеваний сетчатки или генетических заболеваний глаз.Проведенные тесты установят, насколько хорошо работает ваша сетчатка.

Тест на зрение

  • Острота зрения - тест, используемый для определения ясности зрения. Пациента просят прочитать буквы из таблицы на расстоянии. Это общий визуальный тест, используемый многими оптометристами и офтальмологами по всему миру.
  • Поле зрения - тест, используемый для измерения поля зрения с использованием световых пятен, проецируемых на темном фоне. Этот тест обнаруживает любые дефекты периферического (боковое зрение), которые постепенно уменьшаются с течением времени.

Электрофизиологический тест

  • Электро-ретинография (ERG) - безболезненный тест, используемый для измерения крошечных электрических реакций, генерируемых сетчаткой на вспышки света. Это измеряется с помощью электродов, размещенных на поверхности глаза.

Фотография сетчатки

  • Специализированная камера используется для фотографирования внутренней части глаза, изображения помогают установить здоровье сетчатки.

Анализ крови

  • Образец крови может быть запрошен для генетического анализа известных мутаций, которые вызывают пигментный ретинит или подобные нарушения.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от РП, и нет доступных проверенных способов лечения, способных замедлить прогрессирование заболевания. Был предложен ряд экспериментальных методов лечения, однако доказательства, подтверждающие их эффективность, варьируются и ограничены.

Различные исследовательские группы проводят во всем мире огромную работу по разработке новых вариантов лечения РП.

  • Избегание света - было обнаружено, что использование солнцезащитных очков полезно для защиты сетчатки от ультрафиолетового излучения, однако это лишь эффект сохранения зрения.
  • Антиоксиданты - антиоксиданты могут быть полезны при лечении пациентов с РП, но в настоящее время нет убедительных доказательств.
  • Не курить - известно, что курение вызывает окислительное повреждение сетчатки, поэтому любой человек с наследственным заболеванием сетчатки должен избегать или бросить курить все вместе.

Рекомендуется регулярно проходить осмотры у офтальмолога, чтобы отслеживать прогрессирование РП и проверять наличие любых обратимых причин потери зрения, таких как катаракта или отек сетчатки.

Институт Глаз Льва также проводит ряд клинических испытаний. Вы можете просмотреть их на нашей странице клинических испытаний.

Австралийский наследственный регистр заболеваний сетчатки (AIRD) и банк ДНК

Кафедра медицинской технологии и физики в больнице сэра Чарльза Гэйрднера (SCGH) ведет учет людей, затронутых наследственными заболеваниями сетчатки (IRD), и членов их семей с 1984 года.

В настоящее время собрана информация о 5500 человек, пострадавших от IRD, а также ДНК от 4100 человек.Этот регистр включает демографическую информацию и результаты электрофизиологических, психофизических и офтальмологических исследований.

Если вы знаете кого-либо с наследственным заболеванием сетчатки, которое может быть заинтересовано в донорстве крови или слюны, обсуждении своей семейной истории или при получении брошюры на этом ресурсе, пожалуйста, свяжитесь с Тиной Лейми, старшим научным сотрудником, или по телефону (08) 9346 2866.

Для получения дополнительной информации о AIRDR, нажмите здесь.

Дополнительная информация и поддержка

Для получения дополнительной информации о RP, включая управление состоянием, обратитесь к одному из наших офтальмологов.

Что дальше?

Пожалуйста, свяжитесь с Lions Eye Institute, чтобы записаться на прием к соответствующему офтальмологу. Для всех назначений требуется текущее направление от врача общей практики или оптометриста.

австралийских и международных ссылок

Retina Australia - www.retinaaustralia.com.au
RP International - www.rpinternational.org
Британское общество RP - www.rpfightingblindness.org.uk
Университет Мичигана - www.kellogg.umich.edu
Правительство штата Виктория - www.betterhealth.vic.gov.au

,

Дистрофия Фукса: лечение, симптомы и стадии

Дистрофия Фукса - это заболевание глаз, которое поражает роговицу. Ваша роговица - это куполообразный внешний слой вашего глаза, который помогает вам видеть.

Дистрофия Фукса может привести к ухудшению зрения. В отличие от других типов дистрофии, этот тип поражает оба ваших глаза. Однако зрение в одном глазу может быть хуже, чем в другом.

Это заболевание глаз может оставаться незамеченным в течение многих лет, прежде чем ухудшится ваше зрение. Единственный способ помочь дистрофии Фукса - лечение.В случае потери зрения вам может потребоваться операция.

Существует две стадии дистрофии Фукса. Этот тип дистрофии роговицы может быть прогрессирующим, поэтому вы можете постепенно испытывать ухудшение симптомов.

На первом этапе у вас может быть размытое зрение, которое ухудшается после пробуждения из-за жидкости, которая накапливается в вашей роговице во время сна. Вам также может быть трудно видеть при слабом освещении.

Вторая стадия вызывает более заметные симптомы, потому что накопление жидкости или отек не улучшаются в течение дня.По мере развития дистрофии Фукса вы можете испытывать:

  • чувствительность к свету
  • облачное зрение
  • проблемы ночного видения
  • неспособность водить ночью
  • боль в ваших глазах
  • ощущение жжения в обоих глазах
  • отек
  • слабое зрение во влажной погоде
  • появление галообразных кругов вокруг огней, особенно ночью

Кроме того, дистрофия Фукса может вызывать некоторые физические симптомы, которые другие могут видеть на ваших глазах.К ним относятся волдыри и облачность на роговице. Иногда могут появиться пузыри на роговице, вызывая боль и дискомфорт.

Дистрофия Фукса вызвана разрушением клеток эндотелия в роговице. Точная причина разрушения клеток неизвестна. Ваши эндотелиальные клетки отвечают за баланс жидкости в роговице. Без них ваша роговица набухает из-за накопления жидкости. В конце концов, ваше зрение ухудшается, потому что роговица утолщается.

Дистрофия Фукса развивается медленно.На самом деле, болезнь обычно проявляется в возрасте от 30 до 40 лет, но вы не можете сказать, потому что симптомы минимальны на первом этапе. На самом деле, вы можете не заметить каких-либо существенных симптомов, пока вам не исполнится 50 лет.

Это состояние может быть генетическим. Если кто-то в вашей семье имеет его, ваш риск развития расстройства выше.

По данным Национального института глаз, дистрофия Фукса поражает больше женщин, чем мужчин. Вы также подвергаетесь большему риску, если у вас диабет.Курение является дополнительным фактором риска.

Дистрофия Фукса диагностируется у офтальмолога или окулиста. Они зададут вам вопросы о симптомах, которые вы испытывали. Во время экзамена они проверят ваши глаза на наличие признаков изменений в вашей роговице.

Ваш врач также может сделать специальную фотографию ваших глаз. Это проводится для измерения количества клеток эндотелия в роговице.

Тест на глазное давление может использоваться для исключения других заболеваний глаз, таких как глаукома.

Признаки и симптомы дистрофии Фукса поначалу бывает трудно обнаружить. Как правило, вы всегда должны обращаться к окулисту, если вы испытываете изменения зрения или дискомфорт в ваших глазах.

Если вы носите контакты или очки, вы уже должны регулярно посещать окулист. Запишитесь на специальную встречу, если у вас возникнут какие-либо возможные симптомы дистрофии роговицы.

Дистрофия Фукса с катарактой

Катаракта является естественной частью старения. Катаракта вызывает постепенное помутнение хрусталика глаза, что может быть исправлено хирургией катаракты.

Также возможно развитие катаракты на фоне дистрофии Фукса. Если это произойдет, вам может понадобиться сразу два типа операций: удаление катаракты и пересадка роговицы. Это связано с тем, что операция по удалению катаракты может повредить и без того деликатные эндотелиальные клетки, характерные для Фукса.

Лечение дистрофии Фукса может помочь замедлить скорость дегенерации роговицы. Однако без лечения ваша роговица может быть повреждена. В зависимости от степени ухудшения, ваш врач может порекомендовать пересадку роговицы.

Ранняя стадия дистрофии Фукса лечится глазными каплями или мазями, отпускаемыми по рецепту, чтобы уменьшить боль и отечность. Ваш доктор может также порекомендовать мягкие контактные линзы при необходимости.

Значительные рубцы роговицы могут потребовать пересадки. Есть два варианта: полная пересадка роговицы или эндотелиальная кератопластика (ЭК). При полной трансплантации роговицы ваш врач заменит вашу роговицу донорской. ЭК включает пересадку эндотелиальных клеток в роговице, чтобы заменить поврежденные.

Домашние процедуры

Существует несколько естественных методов лечения дистрофии Фукса, потому что нет способа естественным образом стимулировать рост эндотелиальных клеток. Однако вы можете предпринять шаги, чтобы минимизировать симптомы. Сушка феном несколько раз в день с помощью фена для волос поможет сохранить сухость роговицы. Глазные капли натрия без рецепта также могут помочь.

Дистрофия Фукса является прогрессирующим заболеванием. Лучше всего заразиться болезнью на самых ранних стадиях, чтобы предотвратить проблемы со зрением и контролировать любой глазной дискомфорт.

Проблема в том, что вы можете не знать, что у вас дистрофия Фукса, пока она не вызовет более заметных симптомов. Регулярное обследование глаз может помочь выявить такие заболевания глаз, как Фукс, до того, как они начнут прогрессировать.

Существует не лекарство от этой болезни роговицы. Цель лечения - помочь контролировать воздействие дистрофии Фукса на ваше зрение и комфорт глаз.


Смотрите также

 

 

 

 Сохранить статью у себя на  страничке в :